חוסר שינה תורשתי קטלני (Fatal familial insomnia) הינה מחלה אשר עוברת בתורשה ופוגעת בתפקודי המוח. היא נדירה בשכיחותה, וקיימת רק אצל עשרות משפחות ברחבי העולם, כאשר ריכוזם נמצא באיטליה. יש האומרים כי ישנם כ-40 משפחות אשר נושאות את המחלה התורשתית, אשר עוברת בין הורים לבניהם בכל דור.
החולים במחלה זו אינם מצליחים לישון, סובלים מחרדות ופאניקה, עובדה אשר מתדרדרת אותם ומובילה למוות תוך מספר חודשים עד שנים ספורות.
השינה הינה צורך אנושי מובהק, אשר בלעדיה האדם אינו יכול לחיות, לארגן את מחשבותיו ולשמור על תפקודים חיוניים תקינים כמו לחץ דם, רמות סוכר ועוד.
אדם אשר חווה מספר שעות ללא שינה, ירגיש את הצורך בפיצוי גם לאחר מספר ימים. במחלה זו, מתנסים האנשים בחוסר שינה עקבי ומתמשך, מבלי יכולת להשלים את החסרים במשך היום. למעשה, אנשים אלה חיים כאשר הם אינם ישנים לאורך שנים.
היסטוריית המחלה
המחלה תוארה כבר במאה ה-18, אולם רק בשנות התשעים פוצחה המוטציה הגנטית הגורמת למחלה זו. ב-1980, התגלתה המחלה של חוסר שינה תורשתי קטלני במשפחה איטלקית ענפה. התברר כי החולים סבלו ממוטציה בגן הפיריוןPRNP (הקשור גם למחלת הפרה המשוגעת) , ומנזק מוחי באזור התלמוס, אשר הינו אחראי על הכנסה למצב שינה.
המוטציה הגנטית גורמת לחלבונים אבנורמליים להיבנות במוח, ולהרוס תאי עצב ולהותיר חללים ספוגיים. למעשה, נוצרים במהלך המחלה פלאקים עמילואידים. לכן, החולים לא מצליחים להירדם גם בהשראת תרופות שונות וחזקות. מהמקרים הספורים הידועים, נראה כי המחלה יכולה להתפרץ בכל גיל (לרוב, מגיל 18), כאשר ריכוז המקרים תועד סביב שנות ה-50.
המחלה מתפתחת במספר שלבים התפתחותיים והדרגתיים. בשל הראשון יסבול החולה מקשיי שינה (אינסומניה) אשר יהפכו להתקפי חרדה, פוביות ופאניקה, הזעה מוגברת, קצב לב מוגבר ולפעמים אף חום.
לאחר מכן, יתחילו להופיע הזיות משמעותיות יותר אשר ילוו את החולה גם במשך היום. השלב השלישי הינו היעדר שינה מוחלט, המוביל לירידה משמעותית במשקל, דמנציה, חוסר תיפקוד ומוות. מהירות המעבר בין השלבים השונים משתנה מאדם לאדם, אולם היא מהירה יחסית, ועלולה לגרום למות כעבור שמונה חודשים עד 72 חודשים מרגע התחלתה, בדרך כלל כתוצאה מזיהום משני או קומה.
פרוגנוזת המחלה
מחלה זו נחשבת למחלה חשוכת מרפא, התפתחותית, ללא יכולת טיפול או הקלה כלשהי. מכיוון שידועים רק מספר מקרים בעולם, לא נעשים מחקרים רבים בנושא זה, ולכן אין גם הצעות לטיפול. מדע הרפואה אף אינו יכול להבין, כיום, את הסיבות הגורמות למחלה זו באופן עמוק וכזה אשר יוכל להציע פתרונות.
הפתרון המניעתי היחיד שיש להציע למשפחות אלה, הוא סקירה גנטית במהלך ההיריון, בכדי למצוא את המוטציה הגנטית. התקווה היא כי בעתיד יטופלו חולים אלה בטיפול גנטי, אשר יכלול את הכנסת הגן המתאים בכדי שיבטא את החלבון המתאים.
למרות שאין באפשרות הרפואה המודרנית להתמודד עם מחלה נדירה זו, מתן פתרונות או הבנה עמוקה של המנגנונים הגרמים לה, עשויים לשפוך אור על בעיות אחרות של אינסומניה אשר שכיחים יותר בקרב אזרחי העולם המערבי. מתן פתרונות טובים יותר מאלה הקיימים, לאנשים אשר סובלים מקשיי הירדמות ושינה, עשויים לנבוע מהבנת חוסר השינה התורשתי הקטלני. הדיאגנוזה של המחלה חייבת להיעשות, בכדי שיהיה אפשר להציע טיפול שיענה באופן מדויק על הצרכים. בכדי שטיפול גנטי יוכל להיות מפותח, יש לבודד את גן המוטציה, ולערוך מספר מחקרים וניסויים אשר ינסו להוציאו ולהכניס אחר במקומו.
