המרכז לטיפול בנחירות והפרעות שינה
  • עמוד הבית
  • דום נשימה בשינה
    • דום נשימה חסימתי
    • דום נשימה מרכזי
    • זכויות רפואיות לסובלים מדום נשימה
    • אבחון דום נשימה בשינה
    • דום נשימה בשינה – הנחיות חדשות
    • קללת אונדין – דום נשימה בשינה
  • הפרעות שינה
    • נרקולפסיה
    • שיתוק שינה
    • הפרעות שינה בקרב ילדים
    • נדודי שינה
    • הרטבת לילה
    • סהרוריות
    • טיפים לשינה טובה יותר
    • ביעותי לילה
    • מהי סקס-סומניה?
    • הפרעות שינה ונחירות לאחר לידה
    • תסמונת הרגליים העצבניות
    • התקפי חרדה מתוך שינה
    • טיפול בהפרעות שינה
    • תסמונת פאזת השינה הדחויה
    • תסמונת קליין לוין
    • חוסר שינה תורשתי קטלני
    • פאראסומניה
    • דיבור מתוך שינה
    • קפיצת הירדמות
    • על תסמונת מחזור ערות-שינה שונה מ-24 שעות
    • מדום נשימה חסימתי ועד מחלת לב
    • שינה וכולסטרול
    • עייפות בשעות היום
  • גורמים לנחירות
    • עישון
    • השמנה
    • אלרגיות
    • הצטננות וגודש באף
    • מניעת נחירות
    • עוצמת נחירות ודום נשימה בשינה
    • אלכוהול
    • פוליפים באף
    • עייפות ונמנום
  • אבחון נחירות
    • מעבדת שינה – מכון שינה
    • רופא אף אוזן גרון
    • מכון שינה אסותא
    • מעבדת שינה באר שבע
    • מעבדת שינה טכניון
    • מעבדת שינה מכבי
    • מעבדת שינה תל השומר
    • בדיקות שינה ביתיות
  • טיפול בנחירות
    • טיפול בדום נשימה חסימתי
    • מכשיר למניעת נחירות
    • כרית נגד נחירות
    • מדבקות נגד נחירות
    • רצועות סנטר לטיפול בנחירות
    • מכשיר CPAP
    • ניתוח UPPP
    • התקן דנטלי
    • תרופות סבתא לנחירות
    • רפואה משלימה בנושא נחירות
    • איך להפסיק את הנחירות?
    • שיטת בוטייקו
    • חדר מלח
    • סומנופלסטיה – צריבת רקמות
    • טיפול לייזר בנחירות
    • תרסיס לטיפול בנחירות
    • טיפולים ופתרונות טבעיים לנחירות
    • צמיד נגד נחירות
    • מייצב לשון נגד נחירות – AVEO TSD
    • ניתוח שקדים חדש לילדים מפחית נחירות
    • פעילות גופנית
    • דיקור סיני
    • צמחי מרפא
    • תזונה
    • איך נגינה בדיג’רידו מפסיקה נחירות?
    • ניתוח להסרת שקדים
    • רפואה סינית לרגליים חסרות מנוחה
    • טיפולים ביתיים
  • רפואי
    • הקשר בין הפרעות זיקפה להפרעות נשימה בשינה
    • הקשר בין נחירות ובעיות לב
    • הקשר בין נחירות ודום נשימה בשינה ליתר לחץ דם
    • הקשר בין נחירות ודום נשימה לדיכאון
    • הקשר בין נחירות ודום נשימה לעייפות
    • הקשר בין הרגל הקופצת בשינה ובין מחלות לב
    • הקשר בין נחירות ושבץ מוחי
    • שלילת רישיון נהיגה עקב דום נשימה
    • התהליך הפיזיולוגי של שינה נורמלית
    • עובדות שלא הכרתם על נחירות
    • הפרעות שינה וטרשת נפוצה
    • פה יבש בלילה
  • נחירות במשפחה
    • נחירות אצל תינוקות
    • נחירות אצל ילדים
    • נחירות אצל גברים
    • נחירות אצל נשים
    • נחירות בהריון
    • נחירות והקשר הזוגי
    • נחירות בגיל מבוגר
    • נחירות בגיל המעבר
    • בעיות בתפקוד המיני בסובלים מהפרעות שינה
  • עמוד הבית
  • דום נשימה בשינה
    • דום נשימה חסימתי
    • דום נשימה מרכזי
    • זכויות רפואיות לסובלים מדום נשימה
    • אבחון דום נשימה בשינה
    • דום נשימה בשינה – הנחיות חדשות
    • קללת אונדין – דום נשימה בשינה
  • הפרעות שינה
    • נרקולפסיה
    • שיתוק שינה
    • הפרעות שינה בקרב ילדים
    • נדודי שינה
    • הרטבת לילה
    • סהרוריות
    • טיפים לשינה טובה יותר
    • ביעותי לילה
    • מהי סקס-סומניה?
    • הפרעות שינה ונחירות לאחר לידה
    • תסמונת הרגליים העצבניות
    • התקפי חרדה מתוך שינה
    • טיפול בהפרעות שינה
    • תסמונת פאזת השינה הדחויה
    • תסמונת קליין לוין
    • חוסר שינה תורשתי קטלני
    • פאראסומניה
    • דיבור מתוך שינה
    • קפיצת הירדמות
    • על תסמונת מחזור ערות-שינה שונה מ-24 שעות
    • מדום נשימה חסימתי ועד מחלת לב
    • שינה וכולסטרול
    • עייפות בשעות היום
  • גורמים לנחירות
    • עישון
    • השמנה
    • אלרגיות
    • הצטננות וגודש באף
    • מניעת נחירות
    • עוצמת נחירות ודום נשימה בשינה
    • אלכוהול
    • פוליפים באף
    • עייפות ונמנום
  • אבחון נחירות
    • מעבדת שינה – מכון שינה
    • רופא אף אוזן גרון
    • מכון שינה אסותא
    • מעבדת שינה באר שבע
    • מעבדת שינה טכניון
    • מעבדת שינה מכבי
    • מעבדת שינה תל השומר
    • בדיקות שינה ביתיות
  • טיפול בנחירות
    • טיפול בדום נשימה חסימתי
    • מכשיר למניעת נחירות
    • כרית נגד נחירות
    • מדבקות נגד נחירות
    • רצועות סנטר לטיפול בנחירות
    • מכשיר CPAP
    • ניתוח UPPP
    • התקן דנטלי
    • תרופות סבתא לנחירות
    • רפואה משלימה בנושא נחירות
    • איך להפסיק את הנחירות?
    • שיטת בוטייקו
    • חדר מלח
    • סומנופלסטיה – צריבת רקמות
    • טיפול לייזר בנחירות
    • תרסיס לטיפול בנחירות
    • טיפולים ופתרונות טבעיים לנחירות
    • צמיד נגד נחירות
    • מייצב לשון נגד נחירות – AVEO TSD
    • ניתוח שקדים חדש לילדים מפחית נחירות
    • פעילות גופנית
    • דיקור סיני
    • צמחי מרפא
    • תזונה
    • איך נגינה בדיג’רידו מפסיקה נחירות?
    • ניתוח להסרת שקדים
    • רפואה סינית לרגליים חסרות מנוחה
    • טיפולים ביתיים
  • רפואי
    • הקשר בין הפרעות זיקפה להפרעות נשימה בשינה
    • הקשר בין נחירות ובעיות לב
    • הקשר בין נחירות ודום נשימה בשינה ליתר לחץ דם
    • הקשר בין נחירות ודום נשימה לדיכאון
    • הקשר בין נחירות ודום נשימה לעייפות
    • הקשר בין הרגל הקופצת בשינה ובין מחלות לב
    • הקשר בין נחירות ושבץ מוחי
    • שלילת רישיון נהיגה עקב דום נשימה
    • התהליך הפיזיולוגי של שינה נורמלית
    • עובדות שלא הכרתם על נחירות
    • הפרעות שינה וטרשת נפוצה
    • פה יבש בלילה
  • נחירות במשפחה
    • נחירות אצל תינוקות
    • נחירות אצל ילדים
    • נחירות אצל גברים
    • נחירות אצל נשים
    • נחירות בהריון
    • נחירות והקשר הזוגי
    • נחירות בגיל מבוגר
    • נחירות בגיל המעבר
    • בעיות בתפקוד המיני בסובלים מהפרעות שינה

חוסר שינה תורשתי קטלני

חוסר שינה תורשתי קטלניחוסר שינה תורשתי קטלני (Fatal familial insomnia) הינה מחלה אשר עוברת בתורשה ופוגעת בתפקודי המוח. היא נדירה בשכיחותה, וקיימת רק אצל עשרות משפחות ברחבי העולם, כאשר ריכוזם נמצא באיטליה. יש האומרים כי ישנם כ-40 משפחות אשר נושאות את המחלה התורשתית, אשר עוברת בין הורים לבניהם בכל דור.

החולים במחלה זו אינם מצליחים לישון, סובלים מחרדות ופאניקה, עובדה אשר מתדרדרת אותם ומובילה למוות תוך מספר חודשים עד שנים ספורות.

השינה הינה צורך אנושי מובהק, אשר בלעדיה האדם אינו יכול לחיות, לארגן את מחשבותיו ולשמור על תפקודים חיוניים תקינים כמו לחץ דם, רמות סוכר ועוד.

אדם אשר חווה מספר שעות ללא שינה, ירגיש את הצורך בפיצוי גם לאחר מספר ימים. במחלה זו, מתנסים האנשים בחוסר שינה עקבי ומתמשך, מבלי יכולת להשלים את החסרים במשך היום. למעשה, אנשים אלה חיים כאשר הם אינם ישנים לאורך שנים.

היסטוריית המחלה

המחלה תוארה כבר במאה ה-18, אולם רק בשנות התשעים פוצחה המוטציה הגנטית הגורמת למחלה זו. ב-1980, התגלתה המחלה של חוסר שינה תורשתי קטלני במשפחה איטלקית ענפה. התברר כי החולים סבלו ממוטציה בגן הפיריוןPRNP (הקשור גם למחלת הפרה המשוגעת) , ומנזק מוחי באזור התלמוס, אשר הינו אחראי על הכנסה למצב שינה.

המוטציה הגנטית גורמת לחלבונים אבנורמליים להיבנות במוח, ולהרוס תאי עצב ולהותיר חללים ספוגיים. למעשה, נוצרים במהלך המחלה פלאקים עמילואידים. לכן, החולים לא מצליחים להירדם גם בהשראת תרופות שונות וחזקות. מהמקרים הספורים הידועים, נראה כי המחלה יכולה להתפרץ בכל גיל (לרוב, מגיל 18), כאשר ריכוז המקרים תועד סביב שנות ה-50.

המחלה מתפתחת במספר שלבים התפתחותיים והדרגתיים. בשל הראשון יסבול החולה מקשיי שינה (אינסומניה) אשר יהפכו להתקפי חרדה, פוביות ופאניקה, הזעה מוגברת, קצב לב מוגבר ולפעמים אף חום.

לאחר מכן, יתחילו להופיע הזיות משמעותיות יותר אשר ילוו את החולה גם במשך היום. השלב השלישי הינו היעדר שינה מוחלט, המוביל לירידה משמעותית במשקל, דמנציה, חוסר תיפקוד ומוות. מהירות המעבר בין השלבים השונים משתנה מאדם לאדם, אולם היא מהירה יחסית, ועלולה לגרום למות כעבור שמונה חודשים עד 72 חודשים מרגע התחלתה, בדרך כלל כתוצאה מזיהום משני או קומה.

פרוגנוזת המחלה

מחלה זו נחשבת למחלה חשוכת מרפא, התפתחותית, ללא יכולת טיפול או הקלה כלשהי. מכיוון שידועים רק מספר מקרים בעולם, לא נעשים מחקרים רבים בנושא זה, ולכן אין גם הצעות לטיפול. מדע הרפואה אף אינו יכול להבין, כיום, את הסיבות הגורמות למחלה זו באופן עמוק וכזה אשר יוכל להציע פתרונות.

הפתרון המניעתי היחיד שיש להציע למשפחות אלה, הוא סקירה גנטית במהלך ההיריון, בכדי למצוא את המוטציה הגנטית. התקווה היא כי בעתיד יטופלו חולים אלה בטיפול גנטי, אשר יכלול את הכנסת הגן המתאים בכדי שיבטא את החלבון המתאים.

למרות שאין באפשרות הרפואה המודרנית להתמודד עם מחלה נדירה זו, מתן פתרונות או הבנה עמוקה של המנגנונים הגרמים לה, עשויים לשפוך אור על בעיות אחרות של אינסומניה אשר שכיחים יותר בקרב אזרחי העולם המערבי. מתן פתרונות טובים יותר מאלה הקיימים, לאנשים אשר סובלים מקשיי הירדמות ושינה, עשויים לנבוע מהבנת חוסר השינה התורשתי הקטלני. הדיאגנוזה של המחלה חייבת להיעשות, בכדי שיהיה אפשר להציע טיפול שיענה באופן מדויק על הצרכים. בכדי שטיפול גנטי יוכל להיות מפותח, יש לבודד את גן המוטציה, ולערוך מספר מחקרים וניסויים אשר ינסו להוציאו ולהכניס אחר במקומו.




מאמרים מומלצים
השמנה ונחירות

השמנה כגורם לנחירות

שיטת בוטייקו

שיטת בוטייקו

המאמרים הנקראים ביותר
  • נחירות אצל תינוקות – מה עושים?
  • מהי סהרוריות?
  • טיפול לייזר בנחירות
  • פה יבש בלילה כגורם לנחירות: מצב רפואי ידוע
  • מדבקות נגד נחירות
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס